5月4日，安徽醫(yī)科大學(xué)曹云霞教授團(tuán)隊聯(lián)合清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院那潔副教授團(tuán)隊和首都醫(yī)科大學(xué)李琳博士于生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域期刊《蛋白質(zhì)與細(xì)胞》在線發(fā)表題為《母源性CHEK1基因雜合突變導(dǎo)致受精卵卵裂障礙》的報道，闡述了受精卵第一次卵裂障礙的致病基因CHEK1突變及其引起女性不孕的機(jī)制，為該類疾病的研究提供了新的理論依據(jù)。

聯(lián)合研究團(tuán)隊報道了因CHEK1基因錯義突變導(dǎo)致的女性不孕家系，動物模型的研究發(fā)現(xiàn)，CHEK1 R442Q位點的突變造成了CHEK1激酶活性增強(qiáng)，進(jìn)而阻滯了受精卵的第一次有絲分裂。利用低劑量CHEK1 抑制劑對阻滯的受精卵短時間處理，顯著恢復(fù)了突變造成的阻滯作用，使受精卵順利發(fā)育并產(chǎn)生健康子代。該研究解釋了因CHEK1突變造成的女性不孕機(jī)制并尋找到了潛在的治療方法，為此類特殊病人的不育癥治療提供了新思路。

安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院為文章第一作者單位，陳蓓麗博士為文章第一作者，清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士后郭健穎、博士生王婷為本論文共同第一作者。清華大學(xué)那潔副教授、安徽醫(yī)科大學(xué)曹云霞教授、章志國副教授及首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院助理研究員李琳博士為該論文的通訊作者。（丁方方）